Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
La piel
CAUSAS:
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
SÍNTOMAS:
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
Ceguera
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
PRUEBAS Y EXÁMENES:
El diagnóstico lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.
Los signos son, entre otros:
Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje
Los exámenes abarcan:
Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
Resonancia magnética del sitio afectado
Otros exámenes para las complicaciones
TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.
POSIBLES COMPLICACIONES:
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
Tumores cancerosos
Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
Escoliosis o curvatura de la columna
Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
CAUSAS:
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso,nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver: gen recesivo ligado al sexo). Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.
SÍNTOMAS:
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.
PRUEBAS Y EXÁMENES:
El médico o el oftalmólogo pueden examinar la visión cromática de varias formas. Las pruebas para el daltonismo comúnmente se llevan a cabo durante un examen ocular.
TRATAMIENTO:
No hay tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.
PRONOSTICO:
El daltonismo es una afección de por vida y la mayoría de las personas pueden adaptarse a esto sin dificultad o impedimento.
POSIBLES COMPLICACIONES:
Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas (cables codificados por colores), los pintores, los diseñadores de moda (telas) y los cocineros (usar el color de la carne para decir si está lista) necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. CAUSAS:
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
SÍNTOMAS:
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional
PRUEBAS Y EXÁMENES:
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.
TRATAMIENTO:
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. CAUSAS:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
SÍNTOMAS:
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
PRUEBAS Y EXÁMENES
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver:estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
Exámenes de tiroides cada 12 meses
TRATAMIENTO:
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difíciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Es un trastorno grave que ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario) ataca parte del sistema nervioso por error. Esto lleva a que se presente inflamación del nervio que ocasiona debilidad muscular y otros síntomas.
CAUSAS:
El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmunitario (el propio sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo) y se desconoce qué lo desencadena exactamente. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas de ambos sexos entre los 30 y 50 años.
A menudo se presenta después de una infección menor, como una infección pulmonar o gastrointestinal. La mayoría de las veces, los signos de la infección original han desaparecido antes del comienzo de los síntomas de Guillain-Barré. También puede aparecer unos días o semanas después de una cirugía.
La vacuna contra la gripe porcina en 1976 puede haber causado raros casos del síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, la gripe porcina y las vacunas antigripales regulares usadas hoy en día no han producido más casos de la enfermedad.
El síndrome de Guillain-Barré daña partes de los nervios. Este daño a los nervios causa hormigueo, debilidad muscular y parálisis. Este síndrome afecta sobre todo la cubierta del nervio (vaina de mielina). Este daño se denomina desmielinización y lleva a que las señales nerviosas se movilicen de manera más lenta. El daño a otras partes del nervio puede hacer que dicho nervio deje de trabajar.
El síndrome de Guillain-Barré puede presentarse junto con infecciones víricas, tales como:
SIDA
Herpes simple
Mononucleosis
También puede ocurrir con otras afecciones, como el lupus eritematoso sistémico o la enfermedad de Hodgkin.
Algunas personas pueden presentar este síndrome después de una infección bacteriana. Un síndrome similar se puede presentar después de una cirugía o cuando alguien está en estado crítico (neuropatía por enfermedad crítica).
El síndrome puede ocurrir a cualquier edad, pero es raro en los niños menores de 2 años.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de Guillain-Barré empeoran de manera muy rápida. Pueden transcurrir únicamente unas cuantas horas para llegar a los síntomas más graves, pero el aumento de la debilidad durante varios días también es común.
La debilidad muscular o la pérdida de la función muscular (parálisis) afecta ambos lados del cuerpo. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos. Esto se denomina parálisis ascendente.
Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor en la pierna o la mano y torpeza. Si la inflamación afecta los nervios que van al diafragma y al tórax y hay debilidad en esos músculos, la persona puede requerir asistencia respiratoria.
Los síntomas típicos son:
Pérdida de reflejos en brazos y piernas
Hipotensión arterial o control deficiente de la presión arterial
Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis)
en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis, ni la debilidad.
puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo.
puede empeorar rápidamente entre las 24 y 72 horas.
puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos.
puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo.
puede comenzar en los pies y las piernas y puede subir hasta los brazos y la cabeza.
Entumecimiento
Cambios en la sensibilidad, incluyendo dolor y hormigueo
Sensibilidad o dolor muscular (puede ser un dolor similar a calambres)
Falta de coordinación (no puede caminar sin ayuda)
Otros síntomas pueden ser:
Visión borrosa y visión doble
Torpeza y caídas
Dificultad para mover los músculos de la cara
Contracciones musculares
Palpitaciones (sensación táctil de los latidos del corazón)
Síntomas de emergencia (busque ayuda médica inmediata):
Ausencia temporal de la respiración
No puede respirar profundamente.
Dificultad respiratoria
Dificultad para deglutir
Babeo
Desmayo
Sentirse mareado al pararse
PRUEBAS Y EXÁMENES:
Los antecedentes de debilidad muscular creciente y parálisis pueden ser signos del síndrome de Guillain-Barré, especialmente si hubo una enfermedad reciente.
Un examen médico puede mostrar debilidad muscular y problemas con las funciones corporales involuntarias (autónomas), como la presión arterial y la frecuencia cardiaca. El examen también puede mostrar que los reflejos, como el "reflejo aquíleo o rotuliano", han disminuido o están ausentes.
Puede haber signos de disminución de la capacidad para respirar, ocasionada por la parálisis de los músculos respiratorios.
Se pueden ordenar los siguientes exámenes:
Muestra de líquido cefalorraquídeo ("punción raquídea")
ECG
Electromiografía (EMG) que evalúa la actividad eléctrica en los músculos
Prueba de la velocidad de conducción nerviosa
Pruebas de la función pulmonar
TRATAMIENTO:
No existe cura para el síndrome del Guillain-Barré. Sin embargo, hay disponibilidad de muchos tratamientos para reducir los síntomas, tratar las complicaciones y acelerar la recuperación.
Cuando los síntomas sean graves, el paciente necesitará ir al hospital para recibir tratamiento, el cual puede incluir respiración artificial.
En las primeras etapas de la enfermedad, los tratamiento que eliminan o bloquean las proteínas que atacan las neuronas, llamadas anticuerpos, pueden reducir la gravedad y los los síntomas del Guillain-Barré.
Un método se denomina plasmaféresis y se utiliza para extraer los anticuerpos de la sangre. El proceso implica sacar sangre del cuerpo, generalmente del brazo, bombearla a una máquina que extrae los anticuerpos y luego enviarla de nuevo al cuerpo.
Un segundo método es bloquear los anticuerpos usando terapia con inmunoglobulina (IgIV) en altas dosis. En este caso, las inmunoglobulinas se le agregan a la sangre en grandes cantidades, bloqueando los anticuerpos que causan inflamación.
Otros tratamientos están orientados a prevenir complicaciones.
Se pueden usar anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos.
Si el diafragma está débil, se puede necesitar soporte respiratorio o incluso un tubo de respiración y un respirador.
El dolor se trata de manera agresiva con medicamentos antinflamatorios y narcóticos, si es necesario.
El posicionamiento adecuado del cuerpo y el uso de una sonda de alimentación se pueden utilizar para prevenir el ahogamiento durante las comidas, en caso de que los músculos de la deglución estén débiles.
Es un tipo de error de refracción del ojo. Los errores de refracción provocan visión borrosa y son la razón más común por la cual una persona consulta con un oftalmólogo.
Otros tipos de errores de refracción son:
Hipermetropía
Miopía
CAUSAS:
Las personas son capaces de ver debido a que la parte frontal del ojo (córnea) puede inclinar (refractar) la luz y enfocarla sobre la superficie posterior de este órgano, llamada la retina.
Si los rayos de luz no se enfocan claramente sobre la retina, las imágenes que usted ve pueden ser borrosas.
Con el astigmatismo, la córnea está anormalmente curvada, lo que provoca que la visión esté desenfocada.
La causa del astigmatismo se desconoce. Normalmente está presente desde el nacimiento y con frecuencia ocurre junto con miopía o hipermetropía.
El astigmatismo es muy común. Algunas veces, ocurre después de ciertos tipos de cirugía del ojo, como lacirugía de cataratas.
SÍNTOMAS
El astigmatismo dificulta la visualización de detalles sutiles, ya sea de cerca o a distancia.
TRATAMIENTO
Es posible que el astigmatismo leve no necesite corrección.
El astigmatismo se corregirá con anteojos o con lentes de contacto, pero no lo curan.
La cirugía con láser puede ayudar a cambiar la forma de la superficie corneal para corregir el astigmatismo, junto con la miopía o la hipermetropía.
PRUEBAS Y EXÁMENES
El astigmatismo se diagnostica fácilmente por medio de examen oftalmológico estándar con una prueba de refracción. Generalmente no se requieren exámenes especiales.
A los niños u otras personas que no puedan responder a una prueba de refracción normal, se les puede medir su refracción por medio de una prueba que utiliza luz reflejada (oftalmoscopia).
